مقالات

Maple Syrup Urine Disease (MSUD)

السلام عليكم ورحمه الله وبركاته موضوع اليوم عن
================================

🐼/strong>񝁍aple Syrup Urine Disease (MSUD)

================================

ايش هذا يا دكتور MSUD ؟ الاجابه

👈ما يسمي مرض شراب القيقب وهو مرض البول (MSUD) وهو وراثي متنحية

❇طيب يا دكتور السبب ايش في هذا المرض ؟ الاجابه

👈السبب طبعا ناتج من غياب أو تقلص إلى حد كبير نشاط انزيم :
decarboxylase

وهو عرقلة عملية التمثيل الغذائي العادي للأحماض الأمينية الثلاثة المتفرعة الأساسية وهي طبعا :

🔶 leucine
🔶isoleucine
🔶valine

❇طيب يا دكتور السمة الأكثر لفتا للنظر في هذا المرض ؟

👈طبعا في هذا المرض وراثي هو شراب القيقب مميزة أو السكر المحترق رائحة البول او التنفس والجلد.

❇السبب ايش يا دكتور ؟ الاجابه

👈طبعا انا قلت نتيجة هذا الخلل انزيم decarboxylase هو تراكم الأحماض الأمينية سلسلة متفرعة وketoacids المقابلة لها في الدم والبول وايضا تراكم السوائل الدماغية النخاعية (CSF)

❇طيب يا دكتور بالنسبه ل مرض MSUD هل تكون طبيعيه لرضع ؟ الاجابه

👈طبعا لي لرضع تبدو طبيعية عند الولادة ولكن في غضون أسبوع وتطوير الخمول والقيء والافتقار من الشهية وعلامات الفشل في الازدهار.

❇طيب يا دكتور ايه هي الاعراض ؟ الاجابه

👈طبعا تتبع أعراض الجهاز العصبي المركزي بما في ذلك صلابة العضلات والذهول ومخالفات الجهاز التنفسي يتطور المرض ليسبب التخلف العقلي الشديد والمضبوطات والحماض ونقص السكر في الدم.

❇طيب يا دكتور اذا لم يعالج ماذا يؤدي؟ الاجابه ؟

👈طبعا إذا لم يعطي العلاج يمكن أن يؤدي المرض إلى الموت.

⛔تم الإبلاغ عن أشكال متوسطة من مسود حيث نشاط decarboxylase حوالي 25٪ من على الرغم هذا لا يزال يؤدي إلى ارتفاع مستمر تشعبت من الأحماض الأمينية السلسلة والمستويات في كثير من الأحيان يمكن السيطرة عليها عن طريق تقييد النظام الغذائي للاحماض هي

🔶 leucine
🔶isoleucine
🔶valine

❇طيب يا دكتور ايش هو الاختبار ؟ الاجابه

👈طبعا عادة ما يستخدم اختبار Guthrie المعدل لفحص الولدان.

المانع الأيضي ل B.subtilis المدرجة في وسائل الإعلام النمو، هو 4-azaleucine.

🔴معلومه مهمه في الاختبار

يستخدم مقايسة fluorometric الدقيقة للأحماض الأمينية الثلاثة المتفرعة السلسلة عينة من ورق الترشيح تعامل مع خليط من المذيبات من methanol و acetone لتثبيط hemoglobin.

💢المرجع
Clinical Chmister sevevth edition Principles,Technigues,and Correlations

💢اسم المولف
Dr : William Roberts

================================
Dr.ahmed Maher
================================
🌺🌺🌺🌺 🌺🌺🌺🌺
🌺🌺🌺🌺
🌺🌺🌺🌺 🌺🌺🌺🌺
http://T.me/laboratory1

Maple Syrup Urine Disease (MSUD)

السلام عليكم ورحمه الله وبركاته موضوع اليوم عن
================================

🐼/strong>񝁍aple Syrup Urine Disease (MSUD)

================================

ايش هذا يا دكتور MSUD ؟ الاجابه

👈ما يسمي مرض شراب القيقب وهو مرض البول (MSUD) وهو وراثي متنحية

❇طيب يا دكتور السبب ايش في هذا المرض ؟ الاجابه

👈السبب طبعا ناتج من غياب أو تقلص إلى حد كبير نشاط انزيم :
decarboxylase

وهو عرقلة عملية التمثيل الغذائي العادي للأحماض الأمينية الثلاثة المتفرعة الأساسية وهي طبعا :
🔶 leucine
🔶isoleucine
🔶valine

❇طيب يا دكتور السمة الأكثر لفتا للنظر في هذا المرض ؟

👈طبعا في هذا المرض وراثي هو شراب القيقب مميزة أو السكر المحترق رائحة البول او التنفس والجلد.

❇السبب ايش يا دكتور ؟ الاجابه

👈طبعا انا قلت نتيجة هذا الخلل انزيم decarboxylase هو تراكم الأحماض الأمينية سلسلة متفرعة وketoacids المقابلة لها في الدم والبول وايضا تراكم السوائل الدماغية النخاعية (CSF)

❇طيب يا دكتور بالنسبه ل مرض MSUD هل تكون طبيعيه لرضع ؟ الاجابه

👈طبعا لي لرضع تبدو طبيعية عند الولادة ولكن في غضون أسبوع وتطوير الخمول والقيء والافتقار من الشهية وعلامات الفشل في الازدهار.

❇طيب يا دكتور ايه هي الاعراض ؟ الاجابه

👈طبعا تتبع أعراض الجهاز العصبي المركزي بما في ذلك صلابة العضلات والذهول ومخالفات الجهاز التنفسي يتطور المرض ليسبب التخلف العقلي الشديد والمضبوطات والحماض ونقص السكر في الدم.

❇طيب يا دكتور اذا لم يعالج ماذا يؤدي؟ الاجابه ؟

👈طبعا إذا لم يعطي العلاج يمكن أن يؤدي المرض إلى الموت.

⛔تم الإبلاغ عن أشكال متوسطة من مسود حيث نشاط decarboxylase حوالي 25٪ من على الرغم هذا لا يزال يؤدي إلى ارتفاع مستمر تشعبت من الأحماض الأمينية السلسلة والمستويات في كثير من الأحيان يمكن السيطرة عليها عن طريق تقييد النظام الغذائي للاحماض هي
🔶 leucine
🔶isoleucine
🔶valine
❇طيب يا دكتور ايش هو الاختبار ؟ الاجابه

👈طبعا عادة ما يستخدم اختبار Guthrie المعدل لفحص الولدان.

المانع الأيضي ل B.subtilis المدرجة في وسائل الإعلام النمو، هو 4-azaleucine.

🔴معلومه مهمه في الاختبار

يستخدم مقايسة fluorometric الدقيقة للأحماض الأمينية الثلاثة المتفرعة السلسلة عينة من ورق الترشيح تعامل مع خليط من المذيبات من methanol و acetone لتثبيط hemoglobin.

💢المرجع
Clinical Chmister sevevth edition Principles,Technigues,and Correlations

💢اسم المولف
Dr : William Roberts

================================
Dr.ahmed Maher
================================
🌺🌺🌺🌺 🌺🌺🌺🌺
🌺🌺🌺🌺
🌺🌺🌺🌺 🌺🌺🌺🌺
http://T.me/laboratory1