مقالات

Hemophilia B Diagnosis تشخيص الهيموفيليا بي

Hemophilia B

• التحاليل المعملية:

• تحلیل صورة دم كاملة CBC ( من المتوقع ان يكون Hemoglobin / hematocrit طبيعي أو منخفض عن الطبيعي، الصفائح الدموية تكون طبيعية).
• تحلیل عوامل تجلط الدم Coagulation studies ( زمن البروثرومبين PT (يكون طبیعی)، زمن النزف Bleeding time يكون طبيعي)، زمن الثرومبوبلاستين الجزني PTT ( يزداد في حالة Severe hemophilia ، لكنه ربما يكون طبيعي في حالة Mild or even moderate hemophilia )، الفايبرينوجين Fibrinogen (يكون طبيعي)).
• تحلیل عامل التخثر التاسع Factor IX assay ( القير الطبيعية للعامل التاسع في الشخص العادي تتراوح من 150- 50 %، أما في حالة الهيموفيليا فان تركيز هذا العامل ينخفض الى القيم التالية: 5%< : Severe :< 1 %. Moderate: 1 – 5% ، Mild . يتم سحب عينة دم عادية على الأنبوبة ذات الغطاء الأزرق الفاتح Na citrale )
• تحلیل عامل التخثر الثامن FViIl assay ، تحلیل عامل فون فليبراند Von Willebrand factor ( لإستبعاد داء فون فیلیپراند، إنخفاض قيمة عامل التخثر الثامن + عامل فون فليبراند عن الطبيعي بشير الى نقص عامل فون فيليبراند تشخيص أولى، داء فون فيليبراند Von Willebrand disease هو مرض وراني بسبب الغرف التلقاني. تم اكتشاف مرض فون فیلیبراند للمرة الأولى في العام 1926 بواسطة طبيب فنلندي (سمي المرض على اسمه)، المعدل الطبيعي لعامل فون فيلبراند يختلف طبقا لنوع الدم، (نوع الدم O): يتراوح مابين U/dL 50 – 150 ، (نوع الدم غير O) : يتراوح مابين U/dl 90- 200 ]
• اختبار مصل الدم Serologic testing ( إختبار مصل الدم لالتهاب الكبد الفيروسی Hepatitis وفيروس نقص المناعة البشرية (HIV) قد يكون مفيد لأنها فيروسات مرتبطة بانتقال الدم أثناء العمليات الجراحية.
• تحليل الشخص الناقل والجنين Carrier and fetal testing ( يتم هذا الإختبار الجيني للكشف عن وجود طفرة جينية في الجين المسؤول عن انتاج عامل التخثر التاسع Factor IX سواء في الشخص الحامل لهذا الجين أو للجنين في بطن أمه ويتم عن طريق أخذ عينة من المشيمة أو من السائل الأمينوسي Amniotic fluid المحيط بالجنين .

• الفحوصات التصويرية:

هي نفس الفحوصات التصويرية المتبعة في حالة Hemophilia A.للمزيد حول الهيموفيليا هنا
[ads4]

الهيموفيليا Hemophilia

الهيموفيليا Hemophilia

التعريف بالمرض مرض نزف الدم أو ما يعرف بالهيموفيليا أو الناعور هو عبارة عن مرض وراثي يسبب خلل في المادة التي تسبب تخثر (تجلط) الدم عند حدوث نزيف، فإذا تعرض المصاب بهذا المرض لأي إصابة أو جرح بسيط يحدث نزيف مستمر تحت الجلد أو في المفاصل أو تحت العضلات لا يمكن إيقافه في بعض الأحيان إلا بإعطاء المصاب حقنة تعمل على تجلط الدم وبالتالي إيقاف ذلك النزيف.

أنواع المرض:

هناك أنواع وأشكال متعددة لهذا المرض والتي يتم تقسيمها حسب شدة الحالة ، ولكن تنحصر أهمها في ثلاثة أنواع نذكرها فيما يلي:

Hemophilia A

. يسببه نقص في العامل الثامن لمادة التجلط ( Factor VIII )

  • بعد أخطر أنواع الهيموفيليا، ويمثل % 80 من مجموع الحالات المصابة بالهيموفيليا.
  • يصيب المذكور فقط.
  • من أهم أعراضه النزيف المتكرر بدون سبب واضح للمريض.

Hemophilia B

  • بسببه نقص في العامل التاسع لمادة التجلط (Factor IX).
  • بعد أقل خطورة من النوع الأول ، و يمثل حوالي % 15 من مجموع الحالات المصابة بالهيموفيليا.

يصيب الذكور فقط.

  • من أهم أعراضه النزيف المتكرر نتيجة لإصابات بسيطة.

Hemophilia C

  • بسببه نقص في العامل الحادي عشر لمادة التجلط ( Factor X1 ).
  • يمثل نسبة قليلة جدا من مجموع الحالات المصابة بالهيموفيليا ( حالة نادرة ).
  • يصيب الذكور والإناث على حد السواء.

أعراض المرض :

(1) غالبا ما يكتشف المرض بعد إجراء عملية الطهارة للطفل الذكر ، حيث يستمر الجرح في النزف لمدة طويلة دون توقف
2- دائما ما تتكرر الكدمات تاركة وراءها العديد من البقع الزرقاء تحت الجلد في الأطفال في السنة الأولى والثانية من العمر.
(3) تکرار وغزاره بالنزف من الأنف.
(4) وجود نزف بعد إعطاء الحقن العضلية أو سحب عينة من الدم.
(5) انتفاخ وتورم المفاصل كما هو حيث يمكن أن يظهر كنزيف تلقاني أو نتيجة جرح أو كدمة تؤثر على المفصل ، فالدم النازف من بطانة المفصل يتجمع في فراغ المفصل مسببا إلتهاب في المفصل، ويقوم الجسم بإفراز إنزيمات خاصة بإذابة وامتصاص الدم المتجمع في المفصل، لكن هذه الإنزيمات لا تتوقف مع زوال الدم ، ومع كل نزيف غير معالج تستمر الإنزيمات في هضم حواف غضروف المفصل وفي النهاية تتكل عظام المفصل ، لذلك فإذا لم تعالج الحالة بشكل جيد فإن ذلك قد يؤدي إلى تدمير تدريجي للمفصل.
(6) حدوث نزيف في الأعضاء الداخلية بالجسم خاصة من الجهاز الهضمي أو البولي، في بعض الحالات قد يحدث نزيف في المخ مما قد يؤدي إلى الوفاة .

التشخيص (التحاليل الطبية والفحوصات المطلوبة


الهيموفيليا أ Hemophilia A    هنا
الهيموفيليا بي Hemophilia B هنا
الهيموفيليا سي Hemophilia C هنا

[ads4]

طرق العلاج

الوقاية من المرض
(1) الكشف المبكر عن توقع حدوث الحالات ، وذلك يكون بعمل فحوصات ما قبل الزواج.
(2) عدم القيام بالرياضات العنيفة مثل لعب كرة القدم حتى لا تتعرض للإصابات. 
(3) إعطاء العامل المفقود لتخثر الدم قبل خلع الأسنان أو العمليات الجراحية.
(4) عدم إعطا التطعيم عن طريق الحقن العضلى.
(5) عدم تناول الأسبرين نظرا لأنه يسبب سيولة في الدم ويقاوم تجلطه.

خطوات العلاج

أسلوب و طريقة علاج حالات النزيف لدى المصابين بالهيموفيليا تعتمد على : مكان النزيف كية ومدة النزيف شدة الحالة معنى درجة النقص في عامل التخثر

Hemophilia A •

– بلازما مضادة للتخثر Antihemophilic plasma 100 ml (ما يعادل 100 مل عن طريق الحقن الوريدي)
– رشاش للأنف مینیرين spray لمعMinirin 10 mcg / puff na (بخة بالأنف مرة واحدة يوميا حتى يتوقف النزيف).

Hemophilia B.

.حقنه بروثرومبليكس Hemophilia B prothromplex 200 – 500 Uval ( حقة 20 مل).
– نقل بلازما دم طازجة Fresh frozen plasma (نقل 10 إلى 15 مل لكل كجم من وزن الجسم )
• وفي حالة إجراء عملية جراحية
– بلازما مضادة للتخثر Antihemophilic plasma (ما يعادل 100 مل عن طريق الحقن الوريدى يتم إعطائها قبل الجراحة بساعة و نصف ، ثم بعد الجراحة بن إعطاء صف الجرعة كل 12 ساعة لمدة أسبوعين)
.حقنة إيسيكابرون Epsicapron 4 gm ampule (حقنة وريدية يتم إعطائها قبل الجراحة ب 24 ساعة ، ثم بعد الجراحة يتم إعطائها كل 12 ساعة لمدة 4 أيام متتالية)|

ملاحظات:

بما أن الهيموفيليا مرض وراثي فالأطفال يصابون به منذ لحظة الولادة ، وفي الحقيقة فإن مرض الهيموفيليا يتم تشخيصه في السنة الأولى من الحياة
. إنها مشكلة نستمر مدى الحياة وحتى الآن لا توجد طريقة لتصبح هذا العيب الورائی. دائما ما ينصح الأطباء بإعطاء الطفل المصاب بالهيموفيليا تطعيم مرض إلتهاب الكبد الوبائي (ب) ، نظرا لتعرض المريض لعمليات نقل دم وحقن وريدية كثيرة طوال حياته.
[ads4]

Hemophilia A&B

💥امراض الناعور💥

مرض الناعور 👈A
وهو مرض وراثي نزيفي وهو نوعان يسببة نقص العامل الثامن او احد عواملة :
💥أ 👈 مرض الناعورA بسبب نقص Ⅷ-C
هو …. مرض وراثي يصيب الذكور اكثر من الاناث ويصيب الاطفال اكثر من الكبار وهو يحمل على كرومسوم x ولهذا المرض اختلاف في الاعراض باختلاف شدة المرض:
💥الناعور الشديد الخطر💥
نسبة العامل الثامن : 0-2%

الاعراض 👈نزوف عضوي بعد رضة بسيطه مثل 👈 نزوفات مفصلية وعضلية قد تؤدي للموت اذا لم تعالج
💥الناعور الشديد💥
نسبة العامل الثامن : 2-5 %
الاعراض :تظهر الاعراض بعد كدمات مثل 👈 اي كدمة بسيطة

💥الناعور المتوسط💥
نسبة العامل الثامن :5-25%
الاعراض 👈نزوفات بعد عملية بسيطة مثل 👈الختان /استئصال اللوز

💥الناعور الخفيف💥
نسبة العامل الثامن : 25-50%
الاعراض 👈 نزوفات بعد عملية كبيرة مثل فتح الشرايين او القسطرة

💥الناعور اللاعرضي💥
نسبة العامل الثامن : اكثر من 50%
الاعراض 👈لا اعراض له ويمكن التاقلم مع هذا المرض

💥الاعراض 👇
بشكل عام هي نزوفاتنزوفات جلدية/ كدمات / نزوفات مفصلية / نزوفات خارجية/ نزوفات داخلية) وتكون هذة النزوفات حسب شدة المرض “اي حسب كمية النقص في العامل الثامن”
يتبع النزوفات بعض الاعراض الاخرى(شلل ناتج عن ضغط على العصب /دواليبسبب ضغط على الشريان /تموت نسيجي للانسجة التالية للشريان)
💥التشخيص 👇
زمن النزف B.T طبيعي
زيادة زمن التخثر C.T↑
عدد Plt / plt – factor طبيعيان
زيادة ptt↑
Pt طبيعي
فحص الشريط الضاغط ve+
فحص التشخيصي : تقدير نسبة عامل الثامن في الدم ويكون منخفض
Ⅷ-C ↓
💥العلاج👇
نقل دم كامل / بلازما طازجة مجمدة/ بلازما طازجة عادية / بلازما مجمدة مذوبة تديجيا/ اعطاء العامل الثامنⅧ-C
علاج العضو المصاب
💥ب👈 مرض الناعور بعوز Ⅷ R- Ag مرض فون ويلبرندvon Willebrand
نفسة مرض الناعور الوعائي وهو يدعى ايضا ب القاتل المخرب للصفائح الدموية
وهو …. مرض وراثي ناتج عن نقص Ⅷ R- Ag وهو يصيب الجنسين
ونقص هذا العامل يؤدي الى
قتل الصفائح الدموية
تخريب وظيفة العامل الثامن
💥الاعراض 👇
نفس اعراض الناجمة عن نقص العامل الثامن C
💥الفحوصات المخبرية 👇
زيادة زمن النزف B.T↑
زمن التخثر طبيعي C.T
Plt طبيعي
تقل Plt factor ↓
👈فحص الشريط الضاغط ve+
👈زيادة Ptt↑
فحص المشخص هو اختبار نسبة Ⅷ R- Ag ↓وتكون منخفضة
💥العلاج 👇
نقل البلازما الطازجة او عامل المضاد للناعور الجافة و المجمدة والمركزه

كل جديد بإذن الله ستجدونه ع قناتكم الرائعه 👇انشرو تؤجرو باذن الله

💥مرض الناعور B💥

وهو …..مرض وراثي نزيفي يسببة نقص العامل التاسع Ⅸ ↓ “عوز christmas factor” وتشبة اعراضة وتشخيصة لاعراض وتشخيص مرض الناعور A من نوع Ⅷ-C ولكن علاجة يكون باعطاء العامل التاسع بدلا من العامل الثامن وذلك يتم باعطاء (بروتينات مركزة غنية بالعامل التاسع)

نتمنى لكم اوقات سعيدة باذن الله
ولاتنسو💁🏻‍♂انشرواتؤجروا لكم خالص الود والاحترام