مقالات

Aminoacidopathies ( Phenylketonuria (PKU) )

بسم الله الرحمن الرحيم
الصلاه والسلام علي رسول الله اجمعين سيدنا محمد صلي الله عليه وسلم خاتم الانبياء والمرسلين اما بعد:#

اليوم ها نتكلم عن

❇Aminoacidopathies

هي فئة من الأيض في الأخطاء الموروثة التي يوجد فيها عيب انزيم الذي يحول دون قدرة الجسم على استقلاب بعض الأحماض الأمينية. تشوهات موجودة إما في نشاط انزيم معين في المسار الأيضي أو في نظام النقل Membrane للأحماض الأمينية..

❇Phenylketonuria (PKU)

وهو اعتلال Aminoacidopathy كان أول اختبار فحص حديثي الولادة قدم في أوائل 1960s.

الآن، بعض الدول تتطلب اختبارات الفحص لمدة تصل إلى 26 الأحماض الأمينية وقد تم تحديد أكثر من 100 الأمراض التي تنتج عن الأخطاء الموروثة من عملية التمثيل الغذائي للحمض.

👈ما الذي تسبب اضطرابات اعتلال الحموضه الامينيه?

❇تسبب اضطرابات اعتلال الحموضة الأمينية مضاعفات Com-plications الطبية شديدة بسبب تراكم الأحماض الأمينية السامة أو المنتجات الثانوية من استقلاب الأحماض الأمينية في الدم

Phenylketonuria (PKU):

ورثت Phenylketonuria PKU كصفة وراثي مقهورة ويحدث في حوالي 1 الي 15.000 ولادة.

👈طيب اين المشكله في Phenylketonuria PKU ?

المشكله عيب التمثيل الغذائي في Form Classic من PKU هو غياب نشاط
👉Enzyme phenylalanine hydroxylase(PAH)

الذي يحفز تحويل phenylalanine إلى Tyrosine (الشكل 11-3). في غياب الانزيم phenylalanine

المستويات

👈مستويات عادة ما تكون أكبر من
1200ϻmoI/L In the Newborn

👈الحد الأعلى من الطبيعي لمستوى phenylalanine هو
120 umoVL(2 mg/dL) 12 In untreated classic PKU

👈ومستويات blood تصل
blood levels as high as 2.4 mM/L can be found.

يمكن أن يسبب ارتفاع مستويات Chronically من phenylalanine وبعض من عناصره الأيضية مثل:
👉phenylpyruvic acid
👉phenylpyruvate acid (المعروف ايضا باسم phenylketone)
👉phenyllactic acid

❇ما هي المشكله التي يسببها ارتفاع هذا المستوي?

👈والمشاكل التي يسببها ارتفاع مستويات chronically من phenylalanine مشاكل كبيرة في الدماغ.

الشكل
Metabolism of phenylalanine and Tyrosine

❇كل هذه المركبات موجودة في البول كل من الدم عند مريض PKU

💢ما الرائحه التي تعطيهو في البول ?

إعطاء البول شارحة رائحة عاطفية.

❇وعادة ما تصنف أوجه القصور الجزئية لنشاط الهيئة العامة للإسكان على أنها PKU خفيف إذا كانت مستويات phenylalanine تتراوح بين
600 and 1,200 umoVL
أو على أنها من غير فرط phenylalanine الدم المعتدل غير PKU

💢ماذا اذا كانت مستويات phenylalanine تتروح بين 180 الي 600 umovl ?

👈معناها ليس هناك تراكم مصاحب phenylketones

💢 لماذا في الرضع والأطفال الذين يعانون من هذا الخلل الموروثة تعطل ?
1-النمو العقلي
2-صغر الرأس السبب ايه في هذا الخلل الموروثه? الاجابه

👈تحدث هذا نتيجة للآثار السامة لphenylalanine أو منتجاته الأيضية على الدماغ.

💢كيف نتجنب هذا التلف ? الاجابه

👈يمكن تجنب تلف الدماغ إذا تم الكشف عن المرض عند الولادة ويتم الحفاظ على الرضع على نظام غذائي يحتوي على مستويات منخفضة جدا من phenylalanine

💢هل النساء يصابون ب هذا المرض PKU ? الاجابه

👈نعم يصابون بهذا المرض اذا لم يتم علاجهم التوضيح 👇👇

النساء مع PKU الذين لم يتم علاجهم خلال فترة الحمل لديهم دائما تقريبا الأطفال الذين يعانون من صغر الرأس والعقلي المتخلفين. آثار الجنين من PKU الأمهات يمكن الوقاية منها إذا كانت الأم تتم الحفاظ على نظام غذائي مقيد phenylalanine من قبل الحمل

❇Tests for PKU
-اختبار Guthrie هو semiquantitative بكتيريا inhi-bition لفحص phenylalanine الذي يستخدم قدرة phenylalanine

لتسهيل النمو البكتيري يجب ان تنمو في وسط ثقافة مع مثبط.

يتم محاضرة دم الرضع حديثي الولادة على قطعة من ورق الترشيح

💢كيف يتم ثقب قرص ورق الترشيح ? الاجابه

يتم ثقب قرص صغير من ورق الترشيح ووضعه على لوحة agar gel تحتوي على عصية
subtilis and B-2-thienylalanine.

💢هل agar gel قادر علي دعم نمو البكتيري وهل B-2-thienylalanine ايضا قادر علي دعم نمو البكتيريا ? الاجابه 👇

👈الagar gel قادر على دعم النمو البكتيري
ولكن B-2-thienylalanine يمنع نمو البكتيريا.

❇وفي حالة وجود phenylalanine إضافي مرشح من قرص الورق المرشح المشرب يتم التغلب على تثبيط البكتيريا وتنمو.

❇فحص Guthrie حساسة بما فيه الكفاية للكشف عن مستويات phenylalanine المصل من
80 to 240 umon(3 to 4 mg/dL).

للمزيد شاهد الفيديو

Clinical Chmister sevevth edition Principles,Technigues,and Correlations

Dr: William Roberts

رقم الصفحه: 208 &207
Phenylketonuria

وتقبلوا خالص الاحترام وتحياتي لكم والشكرا والجزيل لكم نسال الله ان يحسن عاقبتنا في الدنيا والاخر.

من السودان الحبيبه
🌹Dr.ahmed Maher abdo alwhab🌹
http://T.me/laboratory1