Alkaptonuria

بسم الله الرحمن الرحيم
موضوع اليوم عن
💢Alkaptonuria

هو مرض استقلابي داخل الرحم ينقل كجينة متنحية جسمية، وهو gene HGD والذي يسبب عدم وجود إنزيم
👉homogentisate oxidase
وهو ما يلزم في عملية التمثيل الغذائي الاثنين هم
👉tyrosine and phenylalanine

❇سؤال : في كم اضطربات تحدث Alkaptonuria ? الاجابه من المرجع

👈يحدث هذا الاضطراب في حوالي 1 من 250،000 ولادة.

❇سؤال ما هي مظاهر سريرية سائدة من Alkaptonuria ?

طبعا ها يكون لون بول المريض يتحول البني-أسود عندما يختلط مع الهواء.

❇سؤال السبب ايه يا دكتور اللي عمل البول باللون ده ? الاجابه رائعه ?

👈السبب في هذه الظاهرة إلى تراكم حمضhomogentisic acid (HGA) في البول الذي يتأكسد لإنتاج هذا الصباغ الداكن.

سؤال طيب يا دكتور بحصل ايه لي المريض اذا تاخر عن حالته ? الاجابه

👈طبعا في وقت متأخر من المرض يتراكم مستوى عال من HGA في النسيج الضام مما يسبب التسمم وايضا تراكم HGA ممكن يعمل مشكله في الغضروف والتهابات المفاصل وها يعمل مشكله ايضا في الاوتار والاطراف

❇طيب يا دكتور ها نعمل شنو في تحليل اختبار البول ? الاجابه

طبعا في تحليل البول لاختبار Alkaptonuria عندما يضاف كلوريد الحديد إلى البول فعند الاضافه يتحول البول الي.الأسود في المرضى الذين يعانون من alkaptonuria.

❇طيب العلاج شنو يا دكتور ? الاجابه

العلاج ل alkaptonuria هو جرعة عالية من
👉vitamin C

❇ليش يا دكتور نعطي V.C وما نعطي V.D ? الاجابه

👈لان فيتامين C تثبت أن تقلل تراكم الصباغ البني في الغضروف ويمكن أن يبطئ تطور التهاب المفاصل

المرجع
Clinical Chmister sevevth edition Principles,Technigues,and Correlations

الصفحة من رقم. 209-210 موضوع alkaptonuria

اسم المولف
Dr : William Roberts

والاخير تقبلوا مني لكم خالص الاحترام والتقدير لكم من السودان الحبيبه
🌹Dr.ahmed Maher abdo alwhab
http://T.me/laboratory1

2 ردود
  1. tadalafil no rx
    tadalafil no rx says:

    I’m commenting to let you be aware of of the beneficial discovery my child encountered browsing the blog. She came to understand a lot of details, including how it is like to have a great coaching character to get certain people completely comprehend a variety of complex issues. You actually did more than her desires. I appreciate you for coming up with such essential, dependable, edifying and cool guidance on that topic to Ethel.

التعليقات مغلقة